Fositas congénitas no sindrómicas de labio inferior: reporte de caso y revisión de literatura

Resumen

Las dismorfias de la cavidad oral son el resultado de alteraciones durante la embriogénesis, aproximadamente entre la cuarta y novena semana intrauterina, tiempo en el cual ocurre la formación de la cara y la cavidad oral. La presencia de cavidades o depresiones paramediales en el labio inferior pueden estar asociados a enfermedades dismórficas congénitas de origen genético con un patrón hereditario autosómico dominante y a otros factores. Se presenta a continuación un caso de fositas labiales de labio inferior en un menor de edad sin ningún tipo de compromiso sindrómico. El reporte de estos casos es muy limitado en nuestro medio odontológico y es de relevancia para el odontólogo general porque es un hallazgo inusual, que en ocasiones se pasa por alto y no se reconocen este tipo de alteraciones que pueden brindar información complementaria acerca de la salud oral de los pacientes

Abstract

Oral cavity dysmorphisms are the result of alterations during embryogenesis, approximately between the fourth and ninth intrauterine week, time at which face and the oral cavity formation occurs. The presence of paramedial cavities or depressions in the lower lip may be associated with congenital dysmorphic diseases of genetic origin with an autosomal dominant inheritance pattern and other factors. The following is a case of labial pits on the lower lip in a minor, without any type of syndromic compromise. The report of these cases is very limited in our dental environment and it is of relevance for the general dentist to be aware of this unusual finding, since these alterations, which may provide additional information regarding patient oral health, are sometimes overlooked

Resumo

As dismorfias da cavidade oral são decorrentes de alterações durante a embriogênese, aproximadamente entre a quarta e a nona semanas intra-uterinas, quando ocorre a formação da face e da cavidade oral. A presença cavidades ou depressões paramediais no lábio inferior podem estar associadas a doenças dismórficas congênito de origen genética com padrão de herança autossômica dominante e outros fatores. Se apresenta abaixo um caso de caroço labial do lábio inferior em um menor sem qualquer compromisso sindrômico. O relato desses casos é muito limitado em nosso ambiente odontológico e é relevante para o dentista generalista porque é um achado incomum, que às vezes passa despercebido e esse tipo de doença não é reconhecido. alterações que podem fornecer informações adicionais sobre a saúde bucal dos pacientes

Es de importancia destacar que el siguiente caso se suma a los reportados por la literatura científica mundial y contribuye un referente bibliográfico en el campo de la estomatología publicada en el medio.

Los primeros reportes de esta malformación congénita fueron descritos en el año de 1845 por el médico cirujano francés, Jean Nicolas Demarquay, como resultado de sus investigaciones de campo sobre las hendiduras en los labios de familias con raras características anatómicas como una entidad poco frecuente asociada con las fisuras faciales. A mediados del siglo XX, continuaron una serie de publicaciones reportando este tipo de anormalidades asociados a varios síndromes y/o enfermedades dismórficas congénitas, sugiriendo un componente genético, dentro las que se destacan las publicaciones de Jaroslav Cervenka en 1967. Él se interesó por los trastornos del desarrollo, en particular del labio y paladar hendido y los síndromes de malformación asociados (1).

La morfogénesis normal de los tejidos orofaciales comprende una secuencia compleja de migración de células e interacción de grupos de ellas; sin embargo, los mecanismos de las dismorfogénesis no se conocen aún. Los labios son estructuras blanco de estas malformaciones y una variedad de ellas son las fositas labiales congénitas (2).

Durante la embriogénesis, en el desarrollo del labio inferior intervienen los procesos mandibulares, se produce una fusión del arco mandibular y el surco lateral del labio inferior aproximadamente en la quinta semana intrauterina. La separación del labio de su respectiva mucosa gingival se produce por una gruesa franja de epitelio llamada lámina labial o lámina vestibular que se desarrolla próxima a la lámina dental, y casi simultáneamente, la lámina basal se invagina siguiendo el contorno de los maxilares.

Las fisuras orofaciales se encuentran entre los defectos congénitos estructurales más comunes (3). La epidemiologia de estos varía según el origen geográfico, étnico y estatus socioeconómico, y se presenta con una tasa promedio de 1 en 700 recién nacidos o un rango de 0.5 a 2.6 por 1000 nacidos vivos de una población (4). La presentación de las fositas congénitas en los labios es poco frecuente por lo que la literatura existente no establece una tasa de prevalencia específica. Según lo reportado por Vela et al, la notificación de fositas labiales congénitas del labio inferior corresponde al 0.001% en las diferentes poblaciones étnicas (5).

Las fositas labiales son depresiones y/o invaginaciones congénitas que pueden representar tractos ciegos o conductos salivales ectópicos dilatados. También se conocen como fosetas, depresiones congénitas de los labios, malformaciones labiales, fosas labiales o senos paramedianos del labio inferior. Estas pueden generar un exudado mucoso no denso, involucrar la parte paramedial del bermellón de los labios inferiores y superiores, siendo el labio inferior el más frecuente (fosa labial paramedial) o la comisura labial (fosita labial comisural). También es posible secreción mucosa en los orificios que comunican con el tejido glandular salival. El orificio superficial de la fosita labial paramedial suele medir de 1 mm a 3 mm de diámetro y 5 mm a 15 mm de profundidad. La fosita labial comisural presenta de 1mm a 2 mm y de profundidad 2 mm a 4 mm. Histológicamente, el fondo de saco está revestido por un epitelio delgado y contiene epitelio descamado densamente empaquetado (6).

Paciente masculino de diez años de edad, sin compromisos sistémicos, asistió a consulta odontológica de control acompañado de su acudiente. El examen clínico estomatológico presentó paladar duro, blando, piso de boca y lengua, sin alteraciones anatómicas, húmedos, permeables, vascularizados, sin ulceraciones y sin masas. El examen dental presentó dentición mixta, dientes con morfología y tamaño sin alteraciones, no se detectaron anomalías dentarias de número, edad cronológica coincidió con la edad dental, relación molar clase I bilateral, sobremordida horizontal y vertical positivo y sin resalte significativo. El examen extraoral evidenció en la base de la narina derecha -en el límite nasolabial- una cicatriz tenue, poco visible; se indagó sobre antecedentes de trauma en la zona o cirugías plásticas reconstructivas y se descartaron traumas anteriores en el área circundante o intervenciones quirúrgicas en la región mencionada.

Durante el examen clínico se solicitó la eversión del labio inferior y se observó la presencia bilateral de invaginaciones umbilicadas transversales paramedianas del bermellón del labio, de poca profundidad al sondaje (aproximadamente 0.3 mm sin orificio de salida), sin intercomunicación con la fosita adyacente, de forma ovalada, simétricas (aproximadamente 0.5 mm), con color semejante a la mucosa labial y los bordes de éstas fusionados con la mucosa labial circundante. Se ejerció presi, con lo que se comprobó que estaban asintomáticas, sin tractos sinuosos, con producción leve de secreción de saliva al desecar con aire. Las depresiones en el labio inferior no se asociaron con otras anomalías sistémicas o del desarrollo y se descartó mordedura accidental inadvertida por sobremordida horizontal aumentada.

Correlacionando los hallazgos encontrados con la historia clínica, se diagnosticó presuntivamente un caso aislado de labio congénito con alteración (Figura 1) en el que se destaca el antecedente familiar de paladar hendido de la madre. Sin embargo, no existen reportes de estudios genéticos en la historia clínica familiar, no hay antecedentes de uso de sustancias psicoactivas, alcohol, exposición inadvertida a rayos X o complicaciones durante el embarazo por parte de la madre ni antecedentes familiares de lesiones similares. No se suministraron exámenes complementarios de imagenología, pero el acudiente del menor relató que este tenía el hábito de pasar comida y objetos pequeños entre los orificios hasta los cinco años cuando interrumpió esta práctica; la madre del menor manifestó la presencia de esta alteración desde el nacimiento sin historial de molestia, ni infecciones hasta la fecha.

Figura 1

Las fosas del labio inferior (fístulas del labio inferior, senos paramedianos del labio inferior, jorobas del labio inferior o quistes labiales) son una malformación congénita muy rara debido a que es un hallazgo poco común y el reporte de casos es muy limitado porque el odontólogo de atención primaria no reconoce esta alteración. Sin embargo, la incidencia de las depresiones de los labios puede ser mayor que la informada (7).

Las cavidades de los labios son una anomalía congénita que se presenta en el labio superior, inferior o en la comisura de los labios. Los hoyos de los labios son un rasgo autosómico dominante que ocurre casi siempre en asociación con el labio o paladar hendido. Algunos de estos suelen tener tractos sinusales que se extienden hasta el músculo orbicular, ocurren con más frecuencia en asociación con trastornos del desarrollo como el síndrome de van der Woude, el síndrome de pterigión poplíteo, el síndrome orofacial-digital, el síndrome de Marres-Cremers y la enfermedad de Hirschsprung (8). En el presente caso clínico se descarta la presencia de los síndromes anteriormente mencionados durante la anamnesis y solo se destaca el antecedente de paladar hendido de la madre del menor.

La literatura menciona que las dismorfias de la cavidad oral se pueden presentar asociados a formas sindrómicas y no sindrómicas. Estas podrían favorecer un modelo multifactorial de herencia en el que los factores de riesgo genéticos de pequeño impacto individual interactuarían esporádicamente y presentar fenotipos subclínicos en los individuos afectados (9). En el presente caso se pudo evidenciar la presencia en una característica fenotípica subclínica en la en la base de la narina derecha en el límite naso labial (Figura 2).

Figura 2

La fenotipificación precisa es crucial para comprender la epidemiología y la etiología de cualquier malformación congénita. Numerosas líneas de evidencia sugieren que el espectro de las dismorfias orales es más complejo y debería incluir una variedad de características fenotípicas subclínicas observadas en un individuo con labio fisurado y paladar hendido y / o sus familiares no afectados. Es, por lo tanto, muy prometedora para mejorar el alcance de los estudios familiares y generar oportunidades para la investigación traslacional relevante para la atención clínica de los pacientes y la genética clínica como ciencia (9).

La aparición de fosas en los labios está asociada con defectos de desarrollo en la porción paramediana del bermellón del labio (10). En condiciones normales la fusión del arco mandibular y el surco lateral del labio inferior se produce a las cinco semanas y media y la fusión de los procesos maxilar y nasofrontal a las seis semanas (7). La posible causa de las fistulas labiales pude ser una detención del desarrollo por la persistencia de surcos del labio los cuales normalmente desaparecen. Estos surcos - internos y externos - aparecen en el embrión de 5 mm a 6 mm y desaparecen durante la embriogénesis, al mismo tiempo que se produce la fusión de los diversos componentes faciales. Esto probablemente explica la aparición simultánea de fositas y hendiduras faciales (2).

No se conoce con claridad la etiología de las depresiones de los labios, ya sea en defectos aislados o asociadas con diferentes síndromes (8). Sin embargo, se han propuesto teorías, ninguna se ha aceptado universalmente, pero se cree que estas pueden resultar de la formación de la ranura del labio en una etapa temprana de su desarrollo, con fijación del tejido en la base de la ranura o falta de unión completa de los surcos laterales embrionarios del labio, lo cual persiste y forma las fositas típicas (6).

Durante la embriogénesis, diversas señales proteicas y proteínas celulares interaccionan entre las capas embrionarias. Las interacciones epitelio-mesenquimales permiten la comunicación entre las dos capas y son importantes para el crecimiento y la diferenciación celular durante muchos procesos de desarrollo craneofacial, incluida la facilitación de la transición epitelio-mesenquimal. Sin embargo, los mecanismos de señalización y las interacciones en la formación y fusión de los labios y el paladar siguen siendo líneas de investigación en la actualidad. Las interferencias con moléculas de adhesión celular en las alteraciones en las vías de señalización Wnt y genes relacionados se han asociado con fisuras orofaciales (11).

Con el advenimiento de la era de la genómica y los avances en biología molecular, se han producido importantes avances en la identificación de mutaciones genéticas. Las depresiones en los labios se producen la mayoría de las veces debido a la microdeleción en las bandas de los cromosomas 1q 32-q 41.10 (12).

Los avances futuros en nuestra comprensión de la patogenia molecular de las dismorfias de la cavidad oral requerirán estrategias que integren cada vez más el análisis genético de cohortes de pacientes con fenotipos precisos, los enfoques globales para la identificación y clasificación de genes candidatos y métodos mejorados para delinear y analizar los elementos funcionales que controlan la expresión de genes. Será necesaria la integración del riesgo genético y ambiental mediante la epigenética, la biología de sistemas, la expresión génica y la epidemiología para generar una síntesis que caracterice mejor las etiologías y proporcione acceso a una mejor atención y prevención clínicas (9).

El reconocimiento de las fosas labiales en pacientes con antecedentes familiares de labio fisurado o paladar hendido es relevante para el estudio de asesoramiento genético. Dicha asesoría es importante porque existe una probabilidad diez veces mayor que la descendencia de un paciente con hendiduras en los labios resulte con labio leporino, con o sin paladar hendido, en comparación con quien no lo tiene (13).

No se necesita tratamiento para las fositas congénitas de los labios si estas son leves y se puede considerar la cirugía plástica correctiva para fines estéticos o crisis de baja autoestima debida a la secreción de moco de las cavidades de los labios. Si existe historial de infección recurrente de las fositas labiales la recomendación es la escisión quirúrgica.

Las características del paciente muestran un caso de fositas labiales congénitas sin asociación a ninguna otra malformación fenotípica, aunque existe una relación familiar con antecedentes de paladar hendido, así que puede ser causal o tratarse de una malformación esporádica. Las fositas de los labios son anomalías congénitas raras y generalmente se asocian con otras comorbilidades. Estas son esporádicas en la literatura por ser aisladas de los labios con antecedentes familiares con labio y paladar hendido. Por lo tanto, es importante que los odontólogos generales tengan un conocimiento aproximado de esta condición clínica y desempeñen un papel clave para obtener información adicional para la derivación hacia otras especialidades.

Se puede especular sobre las implicaciones clínicas de estos hallazgos para la recurrencia en el linaje familiar y nuevas asociaciones basadas en los avances en imágenes y en grandes bases de datos familiares, para examinar los resultados a largo plazo en la descendencia de los pacientes con este tipo de alteraciones.

El equipo investigador quiere expresar su agradecimiento a la Dra. María Rosa Buenahora Tobar, especialista en patología oral, docente del programa de Patología Oral y Medios Diagnósticos de la Universidad del Bosque de Bogotá (Colombia) por sus recomendaciones sobre el artículo.

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