Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi

Autores/as

  • Héctor Homero Hernández
  • Brian David Pérez
  • Francisco José Rodríguez

DOI:

https://doi.org/10.18270/rsb.v3i2.42

Palabras clave:

SÍNDROME DE KEARNS SAYRE, TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA, RETINOPATÍA Y ELECTRORRETINOGRAMA

Resumen

Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco.
Presentación de caso.Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográficos no descritos anteriormente en la literatura científica
Conclusión.La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología

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Biografía del autor/a

Héctor Homero Hernández

Retinólogo, Universidad del Rosario. Departamento de Retina y Vítreo, Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, D.C., Colombia

Brian David Pérez

Estudiante XII semestre de Medicina, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Francisco José Rodríguez

Retinólogo. Director científico Fundación Oftalmológica Nacional y Departamento de Retina y Vítreo, Bogotá, D.C., Colombia

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Publicado

2015-08-08

Cómo citar

Hernández, H. H., Pérez, B. D., & Rodríguez, F. J. (2015). Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi. Revista Salud Bosque, 3(2), 49–54. https://doi.org/10.18270/rsb.v3i2.42

Número

Sección

Reporte de caso