Síndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética

Resumen

El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dado por: frente amplia y abombada, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo ocular, nariz y columnela prominentes, asociado a compromiso neurológico (epilepsia, retardo en neurodesarrollo y mental) y enfermedad de Hirschsprung, que ha sido descrita solo en algunos casos. (1,2) El SMW se origina por mutaciones puntuales en el gen ZEB2 y hasta en el 17% de los casos se presenta por deleciones submicroscópicas que comprometen la región cromosómica 2q22.3 donde se localiza este gen 3). El gen ZEB2 es determinante en la diferenciación de las células derivadas de la cresta neural y sistema nervioso central lo cual explicaría el fenotipo neurológico. Los autores describimos el primer caso de SMW en población Colombiana, causado por microdeleción de novo de la región cromosómica 2q22.2, resaltando así la importancia de un completo estudio citogenético – molecular para pacientes con alta sospecha de síndromes de microdeleción (1,3)